急性白血病的正确诊断流程应该是怎样？

niwanmao

搞病理的Sumeet Gujral在前段时间的《Flow Cytometric Immunophenotyping And Acute Leukemia》视频讲座中，演示了一例急性白血病的诊断流程，此流程不仅对做流式的朋友有用，对临床医生尤其有用。在目前基因大热的背景下，如何避免被基因牵着鼻子走，如何冷静而综合地考虑问题，充分利用好流式的优点，是需要临床医生思考的问题。
16幅视频截图，逐个讲解。

首先是病例，45岁老年女性，发热乏力1月，血红蛋白80g/L，白细胞3.2*10E9/L，血小板52*10E9/L，外周血原始细胞78％。



涂片中的原始细胞可见奥氏小体。



于是初诊为急性髓细胞白血病


做了化学染色，发现MPO阳性



于是更加确定为急性髓细胞白血病，那么就到此为止吗？



下面就应该流式免疫分型上场了，我们为什么需要免疫分型？你们知道吗？



流式免疫分型的重要性：帮助诊断，帮助亚型细分，并有助于后续的MRD监测：




做了免疫分型结果如下：



原始细胞表达CD19、MPO、CD13、CD33、CD117、CD56、HLA-DR：


根据前面的结果，诊断为AML伴CD19和CD56表达（非M3，可能为M2），那么下一步呢？



下一步可考虑遗传学（常规染色体或FISH）：



FISH和常规染色体显示正常核型。


那么诊断就进一步细化为AML伴CD19和CD56表达，正常核型。那么下一步要做什么呢？




后面可考虑分子生物学检测了：



分子生物学发现FLT3存在63bp的突变插入：



于是，最终诊断可确定为AML伴CD19和CD56表达，正常核型，FLT3突变。


因此，血液肿瘤的诊断是一个综合性的诊断体系，流式在其中不是第一步，也不是最后一步，但是十分关键性的指明方向的一步，缺少了流式，诊断体系就像少了一只眼睛。基因需减点油，而流式，需要加油。


截图来自视频：
Sumeet Gujral, MD. Professor, Department of Pathology, Tata Memorial Hospital, Mumbai. 《Flow Cytometric Immunophenotyping And Acute Leukemia》