埃默里大学医学院病理与实验室医学系的Sean R McMaster带来的病例。

37岁的女性，患有人类免疫缺陷病毒感染（发病时CD4计数为30 /μL）和镰状细胞性贫血，因面部肿胀和呼吸急促恶化而入急诊。 患者在一个月内全身疲软、疲劳伴有体重减轻。 初步影像学检查提示弥漫性腋窝、纵隔、上腹部和腹膜后淋巴结肿大，并压迫上腔静脉和气管上方。


血常规

血红蛋白降低，红细胞体积减小。白细胞和血小板数量正常。



流式检测
先做一管4色方案：


骨髓检测结果如下：


纵隔肿块检测结果如下：


加做clambda和ckappa结果如下：


综上，肿瘤性细胞的CD38高表达、CD56高表达、胞内lambda单型性表达、CD45阴性。
继续加做了T细胞标记（CD2、CD3、CD4、CD5、CD8）、B细胞标记（CD19、CD20、CD22、CD10）、原始细胞标记（CD34、CD117）、髓系细胞标记（CD33、CD13）均阴性。

骨髓形态


纵隔肿块免疫组化
CD138、MUM1、lambda、CD56 (partial)、C-MYC (90%)、Ki-67(~ 100%)阳性。
CD20、PAX5、kappa、CD3、CD30、BCL6、ALK1阴性。

遗传学检查
骨髓样本常规染色体检查存在t(8;22)(q24.1;q11.2)。骨髓样本FISH检查MYC基因异位阳性。

根据上述资料，你们考虑什么？请跟帖回复参与竞猜。这个诊断比较难，凡是有点靠边的或者属于鉴别诊断范畴的，都算正确。答对者赠送流式中文网8周年纪念礼盒一份。


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诊断讨论

首先，通过流式表型：CD38高表达、CD56高表达、胞内lambda单型性表达、CD45阴性，我们可以把浆细胞给确定下来。

接着，咱们翻一下WHO2016分类里面，跟浆细胞有关的都有哪些吧，第一批映入眼帘的就是这些成熟浆细胞疾病，一共如下9种。



再结合形态，细胞胞浆偏蓝，并且胞核大，胞核结构看着不像成熟浆，需考虑浆母细胞。那么上面9种类型中，日常见到的都是成熟浆细胞形态，尽管在PCM也可以出现Burkitt样的异位t(8;22)(q24;q11)（参见https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3128895/）不过，形态上的浆母细胞，再跟病人的表现（淋巴结肿大，尤其是前纵隔大肿块，而无骨质破坏）一结合，PCM可以排除了。

那么怎么办，无法诊断了？沿着WHO2016分类往下看，看到一类：
Plasmablastic lymphoma        浆母细胞淋巴瘤

根据浆母细胞形态、遗传学t(8;22）、组化C-MYC阳性、遗传学存在C-MYC相关异位、患者既往HIV感染病史，可诊断为浆母细胞淋巴瘤（PBL）。浆母细胞淋巴瘤是一类罕见的淋巴瘤，目前全世界报道也就250例左右，占HIV相关肿瘤的2.6％。

小贴士
（1）CD56的表达可见于约25％的PBL，而这些PBL中，27％都是发生在HIV＋患者中（Blood. 2015; 125(15):2323-2330 ）。
（2）C-MYC基因重排可见于PBL，不过也可发生在侵袭性PCM或伴浆母细胞形态的PCM中（https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3128895/）。
（3）EB病毒阳性，支持PBL诊断。尽管这例EB病毒阴性，但其它证据已经足够证实。


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