如果不看病史，这个病例你会怎么看？

niwanmao

今天来一次病例竞猜，明天公布答案，很有意思的一个病例。

这是一例54岁女性，病史我们如果不看，单纯通过下面的流式免疫分型、形态和FISH结果，你能否得出诊断？欢迎在此跟帖讨论，明天公布详细资料。

下图是流式的结果，大家可自己理解一下，不详述。



FISH因为不是我们流式人的专业，所以将结果描述一下：(A图) DAPI 染色，箭头指的是目标细胞； (B) 显示7q－；(C) 8q＋ (RUNX1T1位点)； (D)16q－ (CBFB位点)；(E)17q－ (RARA位点)。



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niwanmao

昨天的病例讨论谜底揭晓

这个病例值得思考

首先非常高兴不少站友积极参与讨论，尤其是菡婉童鞋，谈了很多，有很多自己的思考在里面，感谢：



现在揭晓昨天的病例答案，是一个乳腺癌转移，原先被误诊为 t-MDS/AML。病例来自于2016年8月19日刚刚在《International Journal of Surgical Pathology》杂志在线提前发表的一篇个例报道《Circulating Breast Carcinoma Cells Mimicking Therapy-Related Acute Myeloid Leukemia: A Potential Cytogenetic and Flow Cytometry Pitfall》，文章想借此批判流式的缺陷，无法区分AML和转移的乳腺癌细胞，但实际上，我认为这篇文章没有反醒自己的问题所在，诊断经验很重要，并非表达CD13和CD15就可以诊断AML的，更不用说该病例中这两个抗原表达均不强。实际上在AML中，CD117的地位还是很高的，该病例CD117阴性，就得考虑AML诊断不妥了。
总之，不管这个作者观点是否正确，这里提示我们，在遇到可疑情况的时候：
（1）除了结合病理、形态等检查，尤其需要注意的是病史很重要，流式表达情况是现场证据，病史是疾病发展的表观证据，两者结合，再通过逻辑推理，才能正确破案（福尔摩斯和柯南的破案都是除了现场还需要询问周围人物，万物道理都是相通的），所以除非十分典型，否则不结合病史直接诊断是很危险的。
（2）在必要的时候，增加细胞角蛋白、EpCAM等标记。

下面把这个病例的资料完整的呈现给大家，尽管不赞同作者的观点，但资料是客观的，仍值得学习。

首先是形态，(A) 循环乳腺癌细胞核大、深染，核浆比高(Wright Giemsa染色，1000×)。 (B)骨髓涂片中也存在肿瘤细胞(Wright Giemsa染色，1000×)。(C) 骨髓活检亦提示肿瘤细胞浸润(苏木精 - 曙红染色，1000×). (D) 癌细胞广谱的细胞角蛋白染色阳性(AE1/AE3, 1000×)。



下面是流式的结果，昨天图放过，今天按照文章中图注解读一下，红色是肿瘤细胞，，图释中写了CD13 variable、CD15 variable，（按照我个人的看法应该都属于dim，因为大部分都在阴性区域），CD45dim，CD10－CD36－、CD56－、CD71－、CD117－、GPA－。绿色这群是粒细胞，天青色这小群是正常的原始粒细胞，黄色是有核红细胞，蓝色是单核细胞。（从各小图中看似乎颜色没有调整好，绿色、蓝色细胞群在很多图上没有显示出来）。




FISH的结果昨天说过了，今天再放一下，(A图) DAPI 染色，箭头指的是目标细胞； (B) 显示7q－；(C) 8q＋ (RUNX1T1位点)； (D)16q－ (CBFB位点)；(E)17q－ (RARA位点)。



总之，再重复一句，做流式免疫分型，一定要注意表型的典型程度，并结合病史的演变思考，再结合相关检查，但是也不能人云亦云，例如有很多地方就是因为太看重形态结果，而只看着形态出结果，反而丢失自己做流式的优势，流式比形态更敏感，形态也是经常会骗人的。
最后，附上全文（在线阅读，支持划词翻译）：
https://flowcyto.cn/bbs/forum.php?mod=attachment&aid=MTA1MDN8MTBiNjQwYTR8MTcxMzk5NDM3MHwwfA%3D%3D
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