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原发免疫缺陷,流式可测的指标总结、部分流式分析示例

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发表于 2019-5-22 09:50:18 | 显示全部楼层 |阅读模式

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原发性免疫缺陷病(PID)由于存在的单基因缺陷而发生,影响免疫系统的一种或多种成分的表型或功能。
PID患者更容易发生自身免疫、炎症或恶性肿瘤。
以前PID被认为是“罕见病”,随着检测技术的提高,现在发现PID可能比以前认为的更常见,儿童和成人中越来越多的PID被诊断出来,其实并不罕见。

国际免疫学会联合会(IUIS)原发免疫缺陷专家委员会对PID的最新分类,他们将330个原发免疫缺陷病和320个不同的基因缺陷分为9个不同的类别。
由于PID大多表现为感染、炎症、自身免疫和/或恶性肿瘤的多种症状,诊断PID很有挑战性。此外,相同的基因突变可能在不同的个体中具有不同的表型。遗传分析,包括单基因测序、新一代测序、全外显子组或全基因组测序,用于诊断和靶向治疗的PID在过去十年中呈指数增长。然而,尽管分子检测迅速发展,但鉴于PID中临床表现的异质性,仍必须通过免疫学检测来评估这些缺陷的表型后果。
流式细胞仪可以测量异质群体(如外周血)中单个细胞的多种特征,包括组成型表达和诱导后分子的表达,包括细胞因子在内的细胞内分子和转录因子等核内分子。 PID的这种免疫表型和功能评估不仅可用于诊断,还可用于PID的分类、监测和预测临床结果,以及确定新发现的遗传缺陷的免疫学意义,因此可广泛用于筛查和诊断原发性免疫缺陷。

下表总结了流式在PID八大类35小类疾病中的具体应用:
2019052201.jpg

下面看几个流式分析的实例:
20190522_092024.png 20190522_092906.png 20190522_093201.png 20190522_094046.png

参考文献:Knight V. The utility of flow cytometry for the diagnosis of primary immunodeficiencies. Int J Lab Hematol. 2019 May;41 Suppl 1:63-72. doi: 10.1111/ijlh.13010.
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