〖ICCS2016病例〗慢性肉芽肿病，你测过吗？

niwanmao

慢性肉芽肿病（CGD）是一种遗传性疾病，患者的中性粒细胞氧化爆发存在问题，因此将DHR氧化为罗丹明123的水平会减弱，所以可以用流式检测特异而又敏感地检测出CGD。不过很多实验室采用定性或半定量（氧化DHR阳性的中性粒细胞比例）分析，会导致一些不典型CGD漏诊，在此，Mayo Clinic 的Stacy C. League等人在2016年10月份的ICCS上展示了一例不典型CGD病例结果。

病史资料：
4岁中东地区女童，父母有血缘关系，曾有肌阵挛性癫痫病史，另一个姐妹也有同样病史。在因癫痫住院期间，出现肺炎，肺泡灌洗液培养出洋葱伯克霍尔德菌，气管分泌物中也培养出了粘质沙雷菌。而这些过氧化氢酶阳性菌正是慢性肉芽肿病（CGD）最常见的5种致病菌中的2种，因此，就需要明确患者是否存在CGD。基因测序明确了存在肌阵挛性癫痫相关的KCTD7突变，还发现存在与CGD直接相关的CYBA基因纯合子突变（c.293C>T，p.S98L），而其母亲和父亲均为杂合子。
用流式检测肝素钠抗凝的外周血标本，同时分析DHR氧化为罗丹明123的表达率和MFI。

检测分为两管
未刺激管： Dihydrorhodamine 123, LIVE/DEAD® Fixable Violet Dead Cell Stain Kit, CD15 Krome Orange, clone 80H5
刺激管： Phorbol Myristate Acetate (PMA); Dihydrorhodamine 123, LIVE/DEAD® Fixable Violet Dead Cell Stain Kit, CD15 Krome Orange, clone 80H5

结果：

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