AML MRD监测，外周血是否可以替代骨髓？

niwanmao

在疑诊急性骨髓性白血病（AML）的时候，主管医师通常会建议患者进行骨髓检测以便进一步的形态学评估。事实上，ELN、NCCN以及WHO2016 指导原则都建议疑诊AML的患者需进行骨髓形态学评估。通常，会采用骨髓穿刺和骨髓活检两种方法。有的地方根据病人的情况可能只做骨髓穿刺，只有在干抽或诊断不确定时（例如区分外周血细胞减少是否与AML或骨髓增生异常综合征相关）才进行活检。AML诊断时收集的综合信息可用于评估整体预后，以及作为个体患者是否需要进行诱导化疗和/或同种异体造血细胞移植（HCT）的参考。

能否在没有进行骨髓评估的情况下，诊断和鉴别AML？

AML的诊断要求外周血或骨髓原始细胞≥20％; 在某些情况下，如存在复发性细胞遗传学异常（如t(8;21)等），即使在原始细胞数量少，也能够确定AML 。
对于外周血白细胞计数高的患者，可以采用化验外周血的方法进行诊断。通过对急性白血病患者的外周血和骨髓的小范围病例比较分析证实了：如果外周血原始细胞≥30％，其形态学或免疫表型无差异。当原始细胞量达到>2000个细胞/ul的时候，检测外周血和骨髓FLT3-ITD和NPM1突变的敏感性和特异性相似。

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当然，该图示还需要更多的病例来证实。


参考文献：
Percival, Mary-Elizabeth., Lai, Catherine., Estey, Elihu., Hourigan, Christopher S.. (2017). Bone marrow evaluation for diagnosis and monitoring of acute myeloid leukemia., Blood Rev., 31(4), 185-192.