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APL 的典型特征是 t（15;17）易位导致 PML-RARA 融合基因。然而，罕见的变异涉及 RARA 基因与不同伙伴基因之间的其他易位。
已发现 15 种不同的 APL 变异，涉及 RARA 与 ZBTB16、NPM1、STAT5B、IRF2BP2、FIP1L1、BCOR、NUMA1、PRKAR1A、NABP1、GTF2I、TBLR1、STAT3、FNDC3B、ADAMTS17 和 TFG 等伙伴基因之间的易位。
ZBTB16-RARA 是最常见的变异型，已有 30 多个病例报道。它的典型表现与传统 APL 相似，但对 ATRA 治疗耐药。
NPM1-RARA 涉及 NPM1 基因，已有 10 多例报道。它通常对 ATRA 治疗有反应。
STAT5B-RARA涉及STAT5B基因，有10多个病例报道。它对 ATRA 不敏感，预后较差。
其他变异型如 IRF2BP2-RARA、FIP1L1-RARA、BCOR-RARA 等报告的病例较少（1-4 例）。
与传统 APL 相比，这些变异型表现出不同的临床特征、形态学、免疫表型以及对 ATRA 和 ATO 的反应性。
外周血白细胞增多的一些 APL 变异包括
ZBTB16-RARA：多份关于该变异体患者的病例报告显示，患者发病时出现白细胞增多或白细胞计数增高。
STAT5B-RARA：大多数报告的该变异体病例表现为白细胞增多或白细胞增多并伴有弥散性血管内凝血（DIC）。
NPM1-RARA：一些患有该变异型的患者在发病时出现白细胞增多。
IRF2BP2-RARA：一例报告指出，该变异型患者出现白细胞增多。
FIP1L1-RARA：报告的两个病例表现出与典型 APL 相似的特征，其中可能包括白细胞增多。
TBLR1-RARA：所描述的一个病例表现为白细胞增多并伴有其他症状。
STAT3-RARA：两例报告病例中的一例出现白细胞增多。
原文请见PDF：
1-s2.0-S1658387620301059-main-compressed.pdf
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发表于 2023-11-28 15:06:26