快速筛查MDS和监测MDS治疗效果——全血MDS-PB13评分

niwanmao

骨髓增生异常肿瘤（MDS）是一组影响骨髓产生正常血细胞能力的血液疾病。

MDS常见于老年人，大多数病例发生在60岁以上的老年人中。 常出现疲劳、呼吸短促、容易瘀伤或出血、反复感染等症状。

MDS常表现为血细胞减少，然而，血细胞减少也可以是反应性或免疫性的，如何鉴别良性和恶性，比较困难。

如果怀疑MDS，医生必须进行骨髓常规或骨髓活检这类有创操作确定造血情况和分化情况，利用细胞遗传学检测分析骨髓细胞的染色体，利用分子或基因测序分析与MDS相关的已知突变。由于没有单一的检查手段可以明确诊断MDS，所以有时候往往要多次骨髓检查，经过数周或数月才能得到明确的答案。

如有创伤较小的检测方法，将极大地帮助这些患者。

全血MDS-PB13评分

德国的Uta Oelschlaegel等人已经开发出一种新的全血检测MDS筛查积分称为MDS-PB13，该积分系统采用了反映造血异常的13种特征。

与骨髓活检不同，采集全血进行MDS-PB13积分评估更快速、简单和无痛的。

样本数据来自于：

• 115例不明原因血细胞减少症患者，经过细胞形态学、组织病理学、细胞遗传学、分子和流式综合诊断，76例最终诊断为MDS
• 74例已治疗过的MDS患者
• 26例健康献血者

积分由三类细胞的13个指标组成：

• 粒细胞7个指标：中性粒细胞和淋巴细胞的SSC MFI比值、CD11b MFI、CD13 MFI、CD16 MFI、CD10表达率、CD34表达率、CD56表达率
• 单核细胞2个指标：经典型和非经典型单核细胞比例、CD56表达率
• 髓系祖细胞4个指标：髓系祖细胞比例、髓系祖细胞和淋巴细胞的SSC MFI比值、髓系祖细胞和淋巴细胞的CD45 MFI比值、CD56表达率

这13个指标的参考范围见下表（粗体字），凡是不在参考范围的，即认为积1分：


总分≥3分为提示MDS的阈值。根据WHO2022分类新诊断为MDS或未CR的MDS患者中，有61%和70%的MDS-PB13评分≥3分。相比之下，在HD、非MDS血细胞减少症和CR的MDS患者样本中，很少观察到MDS-PB13评分≥3。 对于HD、非MDS血细胞减少症和CR的MDS患者三类人群，特异性分别为100%、79%和81%。

此外，MDS-PB13评分水平与IPSS-M预后评分存在相关性。MDS-PB13≥3的患者出现IPSS-M分子异常的风险明显高于无异常的患者。

如何使用

MDS-PB13评分可靠性较好，尤其是低分的特异性好，故可作为综合诊断的一部分，可以作为一种微创工具，指导疑似MDS患者的进一步诊断。

日常工作中，MDS-PB13评分≤3分的患者，可能不需要采集骨髓样本，减少了有创操作。当然，首先要确保MDS-PB13评分经过充分的验证，符合ELN-iMDS-Flow-WG计划要求。

此外，MDS-PB13评分在治疗监测和预测MDS患者预后方面存在潜在用途，特别是在遗传缓解状态的背景下，不过有待进一步确认。

参考文献：Oelschlaegel, U., Winter, S., Sockel, K. et al. MDS-PB13 Score - Blood based detection of aberrancies by flow cytometry in patients with suspected and confirmed Myelodysplastic Neoplasms. Leukemia (2024). https://doi.org/10.1038/s41375-024-02141-w