AML的WHO2008分类中『唐氏综合征相关的髓系增生』

niwanmao

AML的WHO2008分类中，可能大家都没注意到有一个分类是『唐氏综合征相关的髓系增生』（见下图编号6），它又分为两个子类：短暂髓细胞生成异常（transient abnormal myelopoiesis，TAM）和唐氏综合征相关髓系白血病。既然陌生，咱们就一起来熟悉一下。


短暂髓细胞生成异常（TAM）

• TAM可见于约10％的唐氏综合征新生儿患者，一般发生在出生后前几个月内，在子宫内时很少被诊断和发现。
• TAM表现为外周血白细胞增多伴原始细胞的增加。
• 外周血原始细胞比例一般超过骨髓。
• 原始细胞显示为巨核细胞分化，通常表达CD34、CD56、CD117、CD13（可能比较弱或表达缺失）、CD33、CD7、CD4 dim、CD41、CD61、CD71和CD36。
• 一般可自发缓解，不过有20％~30％患儿可在1~3年内发展成为AML。
  

唐氏综合征相关髓系白血病

• 发生在新生儿期以后的唐氏综合征患儿，约这类患儿急性白血病的50％。
• 免疫表型与TAM相似。
  

如何区分TAM和唐氏综合征相关髓系白血病
由于这两个子类的免疫表型、形态都十分相似，所以只能通过年龄和遗传学改变来帮助鉴别。

实例图片

一例唐氏综合征患儿（3岁）的外周血流式细胞术散点图。
CD34+的原始细胞约占所有白细胞的16％，表达CD34、CD117、CD33（高表达），但不表达CD13。部分原始细胞表达CD41和CD61。本例中原始细胞表达CD7，少量细胞弱表达CD56。