『手把手教你实战』8岁女童，发热伴肢端瘀血（2）

niwanmao

『手把手教你实战分析流式病例』8岁女童，发热伴肢端瘀血，第2部分（附有奖问答）

前一部分（http://www.flowcyto.cn/bbs/thread-4640-1-1.html），好多位站友在回帖、微信上都正确答对了问题，准确率相当之高，看来大家的基础非常扎实，为之高兴。
该女童后来遗传学检查证实了确实存在t(4;11)(q21;q23)伴MLL重排异常。
那么第2部分中，我们除了公布前面的答案外，进一步深入该病例，进行挖掘，继续有奖问答。

首先，我们应当知道，急性淋巴细胞白血病伴MLL重排常见于1岁以内的婴儿，而在年长儿童中非常少见。
据此，结合病儿年龄，你能够推测出什么吗？

看到这里，可能有些站友急了，这似乎太难了吧。
没关系，我们再提供一点资料，该女童的遗传学结果为：45,XX,t(4;11)(q21;q23)[18]/46,XY[2]

这样，根据前面这类疾病的特点，再加上此遗传学结果，现在你可以推测出什么信息了吧？
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同样，老办法，回帖或在微信公众平台直接回复你推测出的信息，只要答案靠谱，我们将会联系您，给您快递流式中文定制精美记事本作为奖励（价值99颗流星：http://www.flowcyto.cn/bbs/tmall.php?mod=view&goods_id=18）。

jennyyuan

45,XX,t(4;11)(q21;q23)[18]，描述不准确，未指出缺失哪一条；45,XX,t(4;11)(q21;q23)[18]/46,XY[2]，应该是进行了骨髓移植，供着为男性，年龄可能在一岁以内。

niwanmao

jennyyuan 发表于 2015-8-26 11:17
45,XX,t(4;11)(q21;q23)[18]，描述不准确，未指出缺失哪一条；45,XX,t(4;11)(q21;q23)[18]/46,XY[2]，应该 ...

核型中没有缺失啊。
你是说供者1岁以内？这个不靠谱吧

清言

女童移植后没缓解或复发？

niwanmao

『手把手教你实战』8岁女童，发热伴肢端瘀血，第2部分 的推理中，站友们均表现出色，十分厉害，现在公布几位中奖的站友名单，这三位站友刚好也是第一轮中奖人员的一员，礼品均已寄出：

流式中文网微信公众平台——太阳花、candy

流式中文网论坛——清言

下面是答案解析

该8岁女童在出生4个月的时候，曾被诊断为MLL相关的ALL，经过化疗后缓解，持续3年，在3岁多的时候复发。经过治疗后再次缓解，并进行非亲缘供者骨髓移植，供者为男性，这就是染色体中出现XY染色体的缘故。

不幸的是，这次的免疫表型（见上周一的微信）和遗传学结果（见本公众号上周二的微信），提示她移植后再次复发。

婴儿ALL（出生后12个月内发生和诊断的）约占儿童ALL的2.5~5.0％。

11q23染色体异常（累及MLL基因）在婴儿ALL中很常见，其发生率与年龄负相关：

6个月内发生率>90％；

6~12个月发生率约50％；

12~24个月发生率约6~7％。

MLL基因异常包括缺失、倒位、不平衡异位等，最常见的异位是t(4;11)(q21;q23)，发生率约 30-45％。

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预后非常差。