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最近整理病例,找了一组关于慢性肉芽肿病的流式图,和大家分享一下。
慢性肉芽肿 (Chronic granulomatous disease - CGD)多为X-linked隐形遗传病,少数为常染色体隐性遗传。如果是X-linked隐形遗传,突变基因为CYBB, 母亲为携带者,后代中男孩发病,女孩为携带者。如果是常染色体遗传,突变的基因为CYBA, NCF1, NCF2 或是NCF4.
流式实验中的dihydrorhodamine reduction assay 是诊断此类疾病的重要实验室指标之一,因为基因突变导致葡萄糖氧化酶(NADPH)缺陷,后者在中性粒细胞的过氧化氢-过氧化物-碘离子的杀菌系统里起重要作用。在dihydrorhodamine reduction assay中,中性粒细胞在PMA的刺激下启动杀菌系统,如果NADPH功能完好,过氧化物会把dihydrorhodamine 还原成发光的rhodamine,然后用流式仪检测出。
下面的例子是一家三口,父亲为正常人,母亲为携带者,儿子是发病者。
父亲 (第一张)为正常人
红色峰代表未被激活的中性粒细胞,绿色峰代表被激活的中性粒细胞。基本上超过99%的中性粒细胞被激活(NADPH酶正常)-流式结果正常,CGD的可能性被排除
母亲 (第二张)为携带者
有一半的中性粒细胞有健全的NADPH酶系统(绿色峰)。在红色峰后面的绿色峰是有NADPH氧化酶缺陷的中性粒细胞
儿子(第三张)为发病者
绿色峰(被激活的中性粒细胞)和红色峰(未被激活的中性粒细胞)几乎重叠,证明差不多所有的中性粒细胞都有NADPH氧化酶缺陷。这个遗传pattern也证明了这个家族的CGD发病特征是性联隐形遗传。
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