你知道吗？流式可以诊断遗传性球形红细胞增多症

niwanmao

遗传性球形红细胞增多症（HS）是一种常见的遗传性溶血性贫血，其特点是球形红细胞的存在。球形红细胞有一个较小的表面体积比，可以维持健康的氧气水平，但由于变形能力降低导致细胞脆弱，容易破碎。HS可以通过结合临床表现、外周血涂片检查和临床实验室检查（包括渗透脆性、激光衍射法和流式细胞仪）而确诊。此外，家族史、平均红细胞体积（MCV）、平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC）也是HS的重要诊断证据。

HS的分子基础是红细胞的细胞骨架缺陷。细胞骨架是由多个结构蛋白组成，包括血影蛋白、肌动蛋白和带3蛋白（图1）。导致HS最常见的缺陷是血影蛋白缺乏。也可以是由血影蛋白和锚蛋白共同缺陷、带3蛋白、蛋白4.2的缺陷引起。

曙红-5-马来酰亚胺（EMA）可结合红细胞表面的『带3蛋白』，因此能够检测出带3蛋白的缺陷，从而能高灵敏度、高特异性诊断HS。

标本处理和染色步骤如下


这里对于标本的保存条件，建议大家室温保存的话建议2天内处理掉，4℃的话可以保存7天。




不过，EMA检测的结果分析却是需要技巧的，如果不懂得正确分析，那么结果可能就是错误的。
下表中的数据是用4台Canto II做出来的，A表是直接读出的EMA MFI和波峰宽度（330、805、818、824是这4台机器的编号），可见4台机器的值，尤其是EMA的MFI相差非常大，但是B表中对这些值进行规范化（就是除以其中8号标本正常人的MFI或波峰宽度），就可以看到4台机器的结果十分接近。



最后的结果报告可以用EMA的『MFI：波峰宽度』来表示（见下图），该值≥0.83表示正常，≤0.70考虑HS，介于0.70和0.83之间的则考虑为灰区，需要临床结合其它检查综合考虑。