MRD检测：高通量测序VS流式细胞术

niwanmao

这是上周ASH 2016（美国血液学年会，全球的血液病盛会）上，Brent Wood做的一个报告，分享如下（感谢提供清晰现场照片的加拿大热心站友@Victorrwang）。


二代测序检测MRD的方法步骤，由于背景亮，图稍微糊了点，大概可以看出这个图解释的是IgH的测序步骤


这是2014年Wu等人发表的文章结果，对比了成人ALL治疗后第29天的多参数流式和高通量测序，从图中看，第42～69例患者的高通量测序可测到阳性结果，而多参数流式测不到，其余病例都是一致的。


Brent Wood报告的目的，是用他们的数据，来对比高通量测序和流式在诱导治疗末期检测MRD的灵敏度，并希望了解MRD灵敏度的增高，是否会影响风险分层。并且再评估高通量测序和流式MRD不一致是否存在显著性差异。


方法：B-ALL患者，治疗前和诱导治疗第29天，配对，共619例


诱导治疗末期MRD对比。以0.01％作为阈值，高通量测序和流式对EFS的判断高度一致。如果把高通量测序<0.01％的患者再划分为<0.0001％和>0.0001％，发现并不能提高风险分层能力。


在高危组中，0.001％的阈值就可提示高风险。这是不是意味着对不同危险分层的患者需采取不同的MRD判断标准？


这张图我没看懂，感觉并没有把高危和低危分开吧？


通过Cut Point分析，认为最佳阳性阈值是0.01％


当流式MRD和高通量测序MRD不一致时，患者的预后是中等的。


缺乏克隆性IgH的患者，EFS反而差，这类患者约占所有B-ALL的6.8％。


结论：
1、以0.01％为Cutoff值，高通量测序和流式结果相当。
2、在标危患者中，高通量测序MRD阴性者占19.9％，预后良好。
3、以0.01％为cutoff值，高通量测序和流式MRD结果不一致时，预后中等。
4、缺乏克隆性IgH患者预后差。