6年MDS病史，今夕出现异常细胞，你认为是？？

niwanmao

这是一个由美国Wake Forest Baptist Health Winston-Salem的Stephanie Wolanin博士提供的病例。

患者男性，73岁，骨髓增生异常综合征病史6年。1年前右臂出现难以愈合的瘀斑样病损。外院进行了活检，然后用局部照射治疗，直到缓解。1年后，在常规的骨髓增生异常综合征随访中，发现如下情况。

血常规
三系减少


流式检测
骨髓标本送检流式，主要检测方案如下：


流式检测结果，原始区域见78％异常细胞，表型为高表达CD56，CD38＋、CD123＋、CD45＋、CD4＋、CD36＋，此外，发现除了上述标记外，CD10、CD19、CD20、CD11b、CD3、CD5、CD7、MPO、TdT等均阴性。

三管检测结果图见下：


骨髓常规和病理


病理片显示，CD33和CD4阳性，MPO、TdT、角蛋白AE1/3和颗粒酶B阴性。


遗传学



从以上提供的资料，你觉得可能是什么疾病？回帖开猜吧，明天晚上公布答案和名单。只要回答正确或相对靠谱，均赠送“流式中文网8周年礼盒”一份。


参考文献：
ICCS e-NewsLetter

meimei

从免疫表型：CD4、CD56、CD123阳性，及出现皮肤损害，考虑母细胞性浆细胞样树突细胞肿瘤（BPDCN）。
MDS转变为急性白血病，多见的是转变为急性髓系白血病，也见到过转变为ALL的，但是这种还是第一次见到，期待楼主的答案。

zjfjyj

这个应该考虑bpdcn。把303 304 HLAdr做一下。

2007phoenix

免疫表型33+4+56+38+123+，其他系抗原及胞内特异性抗原指标阴性，加上皮肤损害，考虑BPDCN；不知道是否有做CD1c、CD43、CD303、CD304、CD68等指标？遗传学的两个克隆是存在21三体综合征吗？

我想成大牛

56+4+123+，皮肤损坏，考虑BPDCN，可以做CD2AP/BDCA-2鉴别是否转变急性髓系白血病。

niwanmao

我想成大牛 发表于 2017-9-8 14:15
56+4+123+，皮肤损坏，考虑BPDCN，可以做CD2AP/BDCA-2鉴别是否转变急性髓系白血病。 ...

CD2AP是啥？

niwanmao

公布答案啦

诊断
BPDCN，Blastic Plasmacytoid Dendritic Cell Neoplasm，中文译名原始浆样树突状细胞肿瘤。

讨论
BPDCN是一种罕见的血液系统肿瘤，有些病例与骨髓增生异常相关，开始多累及皮肤，之后可逐渐进展侵犯骨髓和外周血，预后差。
流式检测对于BPDCN的诊断非常有帮助。

流式常见的表型特征是：
- 阳性标记：CD4、CD56、pDC相关标记（如CD123、CD303、CD304、TCL1、CLA和MxA）、CD43、CD45RA
- 可变表达（就是说可能出现阳性）：CD33、 CD79a、CD2、CD68、颗粒酶B、TdT
- 阴性：CD34、CD117和其它系列特异性标记
  参考文献（Garnache-Ottou 2005, Swerdlow 2008, Deotare 2016 & Lim 2016）
EBV/EBER阴性。

在BPDCN中，CD123表达很强，但可能有童鞋说，CD123在AML中（尤其是单核来源的）也表达啊，是的，但是没那么强，看下面两张对比图：


综上，高表达CD123结合CD4＋和CD56＋，可高度提示BPDCN。当然，如果你能够加入CD303、CD304验证，那肯定是最好的了。


中奖名单
微信平台6位，网站4位，但似乎网站上的2007phoenix和微信平台的phoenix应该是同一位吧。请下列截图中中奖的FLOWER通过微信平台直接回复您的联系方式，或站内私信告知，我们会将流式中文网8周年纪念礼盒寄出。
微信平台6位截图如下：


网站上的4位截图如下：


病例讨论还想再来吗？

lxasd123

倪老师，您能讲一下这个病例和M5的鉴别吗？我看它异常细胞团的位置也是在单核区，单核也可以表达CD4，56，123，对于我这种流式初级者如何区分呢？

niwanmao

lxasd123 发表于 2017-9-8 20:07
倪老师，您能讲一下这个病例和M5的鉴别吗？我看它异常细胞团的位置也是在单核区，单核也可以表达CD4，56，1 ...

你可以对比一下CD33、CD123的表达强度，以及CD117

lxasd123

niwanmao 发表于 2017-9-9 09:22
你可以对比一下CD33、CD123的表达强度，以及CD117

好的，谢谢倪老师