一图概览MHC与疾病和免疫功能的关系

niwanmao

数十年来，人类主要组织相容性复合体（MHC）的基因组分析在获得许多疾病关联方面已经非常成功。这是可以预料到的，因为MHC区域是人类DNA的基因密度和多态性最高的区段之一，它还编码着对免疫至关重要的蛋白质，包括几种控制抗原加工和递呈的蛋白。

下图显示的是MHC与疾病和免疫功能的关系。可见，MHC几乎与所有已知的自身免疫疾病以及许多炎症性和传染性疾病密切相关，左侧列纵向列出了各类常见自身免疫性疾病、感染性疾病或过敏性疾病与MHC位点之间的相关性，我们最熟悉的就是HLA-B27与强直性脊柱炎密切相关，那么其它MHC位点，其实也是未来流式探索的一个空间，只是抗体来源可能会比较困难，有FLOWER知道哪里有如此齐全的MHC抗体吗？中间列则是显示各MHC基因的位点分布。右侧列则简要表示了MHC基因在免疫功能中的作用，包括抗原呈递和加工以及炎症、补体级联和应激反应中的关键作用。 编码tapasin的基因（TAPBP）参与了MHC I类分子上多肽加载以及MHC I类分子与TAP的结合。




信源：Trowsdale J, Knight JC. Major histocompatibility complex genomics and human disease. Annu Rev Genomics Hum Genet. 2013;14:301-23. doi: 10.1146/annurev-genom-091212-153455.