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慢性淋巴细胞性白血病/小淋巴细胞性淋巴瘤(CLL/SLL)是西方世界最常见的白血病，无论是发病率还是流行率都是如此(Fitzmaurice等人，2017年；Siegel，Miller和Jemal，2020年)。 此外，40岁以上的成年人中有4%-20%患有单克隆性CLL样增生(MBL)，这种疾病有较低的概率进展为CLL/SLL(Shanafelt，Ghia，LaNasa，Landgren&Rawstron，2010；Shim，2010)。 大多数CLL、SLL患者需要在其一生中接受治疗(Hallek等人，2018年)。 不幸的是，疾病持续和复发较常见，经常需要多种治疗方法。 在典型的血液病理学和流式细胞术的临床实践中，由于在治疗开始之前和之后以及缓解/复发的病程中往往对患者进行密切监测，因此CLL/SLL评估往往是临床工作的重要组成部分。 最近，CLL MRD检测成为患者治疗管理的关键工具(Jain等人，2019年；Kater等人，2019年；Strati等人，2014年；Thompson等人，2018年；Thompson等人，2019年；Thompson，Brander，Nabhan和Mato，2018年)。 因此，有效而准确的CLL评估方法至关重要。
在三级转诊中心，实验室经常需要进行诊断检查，并对以前在其他地方评估和治疗的患者的样本进行随访。 因此，在这种情况下，理想的检测方法将CLL/SLL与其他CD5+淋巴增殖性肿瘤区分开来，即使最初的表型受到治疗的干扰，同时也可以在相同的评估范围内提供敏感的MRD评估。
从诊断的角度来看，许多CLL/SLL病例不会对实验室诊断构成重大挑战。 典型病例表现出可辨认的表型(CD5阳性，CD20Dim，CD23阳性，表面免疫球蛋白 dim)和典型的形态学表现(Matuts等，1994)。 这些病例可以通过有限的流式细胞仪方案(4色)结合简化的形态学评估来诊断(Hallek等人，2018年)。 然而，很大比例的CLL/SLL病例没有表现出这些特征，以至于CLL/SLL与其他CD5淋巴增殖性肿瘤或正常CD5+B细胞亚群没有明显的分离。 这个问题在微量残留病或肿瘤细胞比例低的情况下变得尤为明显(Köhnke等人，2017年；Rawstron等人，2018年；SOrigue，Sarrate，Franch-Sarto，Feliu和Junca，2018年)。 随着时间的推移，CLL/SLL还表现出其他免疫表型特征，如CD38、CD81和CD79b表达下调，CD43和ROR1表达增加，CD200表达增强，进一步影响了与其它CD5+LPD的鉴别诊断。 由于靶向治疗的逐渐盛行，不少药物针对CD19(主要设门标志物)、减少CD19表达和/或改变了对疾病分类至关重要的其他关键免疫表型，CLL免疫表型方案也亟需扩展(Fraietta等人，2016年；Fraietta等人，2018年)。 需要验证替代的后备设门抗原和稳健分类的方法。
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发表于 2020-10-29 08:52:19
