MDS流式诊断案例1：少细胞、血液稀释的骨髓

niwanmao

MDS流式诊断案例1：在低细胞、血液稀释的骨髓标本中检测到异常的骨髓原始细胞群

病历
女性，75 岁，原因不明的大红细胞性贫血，血红蛋白 (Hb)：8.5 g/dl，平均红细胞体积 (MCV)：110 fL，持续12 个月以上，最近出现中性粒细胞减少（中性粒细胞绝对计数0.6×10E9/L）。既往史无殊。 BM 涂片被血液稀释且有核细胞很少，但粒细胞形态看上去存在发育异常，轻度红细胞生成异常，无环状铁粒幼细胞，原始细胞4%。


流式结果

遵循 ELN 建议（Porwit et al.，2014；Porwit et al.，2022；van der Velden et al.，2022）进行流式细胞术分析，可见髓系祖细胞群（占 BM 细胞总数的 14%）有以下异常：
- 缺乏CD13、HLA-DR 和髓过氧化物酶 (MPO) 表达
- CD34+细胞中B细胞前体比例降低
- 淋巴细胞与髓系祖细胞的CD45 MFI比值异常
- 粒细胞的SSC减小，与淋巴细胞 SSC 的比值也减小

最后三个参数和 CD34+ 髓系祖细胞（在有核细胞中）的百分比构成了 Ogata 评分。4个参数若超出参考范围则得1 分，≥2 分表示 MDS（Della Porta et al.，2012）。在该患者中，Ogata 评分为 4分，与 MDS 的诊断一致（Cremers et al.，2017；Della Porta et al.，2012）。

进一步研究和随访
骨髓活检结果显示有核细胞占30%，存在微巨核细胞（巨核细胞增生异常），CD34+ 原始细胞的弥漫性增加（>10%）以及<5％骨髓细胞存在强的p53组化染色。


细胞遗传学分析显示 46,XX伴孤立的 del(5q)。

综上，细胞形态学发育异常的证据连同流式结果，均高度提示 MDS 伴原始细胞过多 (MDS-EB)。通过组织学检查和细胞遗传学结果进一步得到了证实。

这个案例说明了 FCM 对髓系祖细胞的定量和免疫表型的重要性，**特别是当骨髓涂片质量较差时**。
信源：Westers TM, Saft L, van der Velden VHJ, et al. A series of case studies illustrating the role of flow cytometry in the diagnostic work-up of myelodysplastic syndromes [published online ahead of print, 2022 Feb 18]. Cytometry B Clin Cytom. 2022;10.1002/cyto.b.22061. doi:10.1002/cyto.b.22061  

happy_zhang1y

貌似那篇文章有6个case

niwanmao

happy_zhang1y 发表于 2022-3-16 14:35
貌似那篇文章有6个case

一个一个来^_^

如果有时间，能否帮忙编译一下其它几个？

happy_zhang1y

好的，老师文章题目发我呗，我之前好像是在cyto B上看到的这个文章，但是看完没保存。