MDS流式诊断案例3：形态学无异常，但流式确诊的MDS

niwanmao

病史
一名怀孕 30 周的女性，33 岁，血常规提示贫血（Hb：6.0 g/dl，白细胞 [WBC]：3.5 × 10 9 /L），外周血涂片上可见有核红细胞。 18 周前的血常规血细胞计数正常。 骨髓涂片形态学评估原始细胞没有增加，但红细胞生成增加（70%），存在一些粒细胞生成障碍。

流式结果
使用Euroflow的5 管 8 色方案进行免疫表型分析，骨架标记为 CD45、CD34、CD117 和 HLA-DR。 Ogata 评分 4分，CD34 + 髓系祖细胞(CD34 + /CD117 + / + /CD33 + ) 增高（ 2.1%），出现多种表型异常，包括 CD7、CD11b 和 CD123 的异常表达。 中性粒细胞生成减少，SSC减小。 单核细胞<0.1%。 红细胞生成增加，使用 ELN iMDS-Flow 组确定的四个关键参数来评估发育异常（Westers 等人， 2017 年），观察到多个发育异常特征：CD71 CV（变异系数）增加、CD71 表达减少、总有核红细胞中红系祖细胞比例减低、CD36 百分比勉强在预期范围内。

在下图中，图a：髓系祖细胞CD45增高（蓝色，灰色线为正常髓系祖细胞的参考区域），红系比例增高明显（暗红色），中性粒细胞颗粒减少（粉红色），淋巴细胞为绿色区域。图b：红系的CD71表达减少，CV增大。 图c：髓系祖细胞的若干标记表达异常，蓝色为患者髓系祖细胞，灰色为正常髓系祖细胞参考区域，绿色为淋巴细胞表达。


Ogata 评分 4 分加上流式表型的异常支持 MDS 的诊断（Cremers评分系统）。

进一步诊断和随访
细胞遗传学检查为正常核型； 分子学检查结果发现新的非编码 NPM1 突变（变异等位基因频率 [VAF] 24%）以及 DNMT3A 突变（VAF 26%）。

因此，综合上面的信息，尤其是流式的异常信息，患者诊断为MDS。 后续进行密切监测，患者发展为急性髓性白血病。

信源：Westers TM, Saft L, van der Velden VHJ, et al. A series of case studies illustrating the role of flow cytometry in the diagnostic work-up of myelodysplastic syndromes [published online ahead of print, 2022 Feb 18]. Cytometry B Clin Cytom. 2022;10.1002/cyto.b.22061. doi:10.1002/cyto.b.22061