〖实例分享〗WAS综合征的免疫细胞谱

niwanmao

这两天，几位老同事提到一个我从未听到过的综合征——WAS综合征。奇怪之下，便放狗去搜，原来这是一个先天性免疫缺陷性疾病，百科内容摘录如下：

湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征又名Wiskott-Aldrich综合征（WAS），是一种X-连锁的原发性免疫缺陷病，以免疫缺陷、湿疹和血小板减少三联征为典型临床表现，不典型者可主要表现为血小板减少，而无明显免疫缺陷表现，此时需与特发性血小板减少性紫癜鉴别。血液系统表现常较突出，生后即可发生出血倾向，包括紫癜、黑便、血尿等，血小板明显减少，血小板体积变小。

血清IgM水平下降，IgG水平轻度降低或正常，IgA和IgE可升高，外周血B细胞数量明显增加，而T细胞数量显著减少。本病诊断标准为：男性婴儿反复感染、湿疹、血小板减少、出血性皮疹并伴有血清IgA和IgE增加、IgM减少、同型血凝素缺乏，对多糖蛋白的抗体反应减弱。血小板体积减小特别有助于WAS患儿的诊断。
治疗：本病主要治疗手段包括干细胞移植重建免疫功能，出血顽固者可考虑脾切除。药物治疗对预防和治疗感染亦十分重要。

既然是免疫缺陷，那么做一下免疫细胞谱，就能有助于辅助诊断，于是送来一看，检测结果如下图：



36类免疫细胞中，确实很明显看到T细胞绝对数的降低，以辅助T细胞减少为主，而辅助T中，以Th1和Th17减少为主，另外，B细胞数量确实明显增高，并且以初始B增高为主，其它B细胞基本正常水平。至于单核、DC、NK细胞中的各个亚群和总数均基本正常。这些免疫系统改变与诊断基本相符，给临床诊断带来了更多的依据，而且，患者如果未来行药物治疗或者干细胞移植的话，可以继续监测各类免疫细胞的水平变化，了解疾病恢复情况。

浪漫纷飞

倪老师做的病例数较少，和我们做的指标有较大区别，我们这里是全球最大的WAS病人中心。

niwanmao

浪漫纷飞 发表于 2016-10-26 21:46
倪老师做的病例数较少，和我们做的指标有较大区别，我们这里是全球最大的WAS病人中心。 ...

赞。
能否大致介绍一下你们那边的常规检查和一般治疗方式？

浪漫纷飞

各个细胞亚群，数量、功能，各种组织，以及一些生物信息学的，人，老鼠，能做的基本都做了。